O que preciso saber para fazer ou receber uma doação de óvulo?
Este estudo de diagnóstico pré-implantacional é realizado a partir de algumas células do embrião antes mesmo da sua chegada ao útero materno. Relativamente novo na área de medicina, esse exame aporta informações que pode ajudar a evitar doenças genéticas e cromossômicas em uma realidade onde mal era possível identificar pessoas portadoras de tais alterações.
Além disso, por meio de seus resultados também é possível melhorar os resultados dos tratamentos de reprodução humana. A genética mostrar-se bastante efetiva no combate a doenças genéticas, com a capacidade de identificar mutações nos genes e alterações cromossômicas. Isso só acontece por conta das técnicas de diagnóstico genético pré-implantacional, ou PGS.
O termo PGD, ou Diagnóstico Genético Pré-implantacional, foi o primeiro a surgir e costumava fazer referência tanto à detecção de alterações cromossômicas quanto de mutações genéticas. Atualmente o termo PGD é utilizado apenas para o diagnóstico genético pré-implantacional de mutações de genes que podem dar origem a doenças genéticas.
O processo do PGD consiste em identificar a mutação genética nos membros da família utilizando apenas uma amostra de sangue dos familiares; realizar o estudo genético das células do embrião para identificar aqueles livres da mutação; e fazer a transferência do embrião que é geneticamente normal e estará livre da doença genética da família.
É possível prevenir doenças genéticas e cromossômicas com PGD?
As doenças genéticas ainda não têm cura. Entretanto, já é possível prevenir que as futuras gerações sejam afetadas por alguma doença genética ao tomar medidas que vão antes mesmo da gravidez. Este avanço é importante para que famílias portadoras de doenças hereditárias possam eliminar mutações genéticas identificando os embriões com saúde antes da gestação, protegendo os descendentes diretos e, assim, todas as futuras gerações, já que a mutação em questão deixa de existir.
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