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PGD: Diagnóstico Pré-implantação Embrionário

Quem não gostaria de ter a certeza que o filho nascerá geneticamente livre de uma doença, ou ainda que seja menino ou menina? Esse desejo está ao alcance de um exame chamado PGD. Respeitando os limites da ética e da Lei, a ciência tem hoje meios de identificar características no embrião que podem evitar doenças e até salvar vidas. O diagnóstico genético pré-implantacional (PGD) permite a seleção de embriões livres de uma doença genéticas antes de sua transferência para o útero materno, ou seja, antes do inicio da gestação.

Na grande maioria dos ciclos de fertilização in vitro (FIV), a escolhas dos embriões a serem transferidos baseia-se nas características morfológicas e no índice de fragmentação das células, que são indicadores da qualidade do desenvolvimento do embrião ainda na incubadora. Independentemente da idade materna, mais de 50% dos embriões gerados por FIV possuem anomalias cromossômicas mesmo sendo morfologicamente normais. Porém, como mutos embriões com alteração apresentam aparência normal enquanto estão no laboratório, à avaliação morfológica é insuficiente para a exclusão de anomalias cromossômicas. É aí que entra o exame. O médico geneticista Ciro Martinhago, da RDO Diagnósticos Médicos, de São Paulo, acha “prudente e aconselhável realizar a biópsia embrionária em mulheres acima de 37 anos que gerem ao menos seis embriões em condições de biópsia. Para mulheres que geram um numero muito pequeno de embriões, é discutível o uso do PGD”. Além da idade da mulher, o exame é indicado em casos de aborto recorrente, infertilidade sem causa aparente, sêmen de baixa qualidade e, principalmente, quando há histórico familiar de alterações genéticas.

Graças a essa técnica a advogada Diva Quaresma está grávida do primeiro filho. Engravidou aos 40 anos e na quarta tentativa recebeu a indicação do PGD. “Eu havia sofrido dois abortos espontâneos quando meu médico, antes de dar continuidade ao tratamento, sugeriu o exame. Nunca tinha ouvido falar, mas nem hesitei”, lembra. E não se arrepende. Dos cinco embriões em estágio pré-implantacional mostram que mais da metade de todos os embriões contém células aneuplóides (alteração no número de cromossomos). A maioria das anomalias não é compatível com o desenvolvimento do embrião, causando o aborto espontâneo. “Por isso, há uma forte indicação para o PGD em casos de abortos de repetição”, reforça Dr. Péricles Hassun, diretor do centro de diagnóstico Genesis Genetics Brasil, de São Paulo (SP). Se a intenção dos pais dor fazer o exame apenas para se tranqüilizarem, o Dr. Hassun alerta: “Nenhum procedimento médico diagnóstico deve ser realizado sem que haja indicações bem determinadas”.

É seguro? Como é feito? Uma das células do embrião é retirada através da biópsia embrionária e analisada em laboratório enquanto ele continua na incubadora se dividindo e esperando o dia da transferência para o útero da mãe. Uma vez realizado de forma correta e por profissionais capacitados, o PGD não prejudica o desenvolvimento do embrião. “Podemos retirar até 25% das células embrionárias sem causar danos a seu desenvolvimento. Portanto, no terceiro dia, que é a data da biópsia, o embrião está com oito células (em média) das quais podemos retirar até duas”, completa o Dr. Martinhago, da RDO. O custo do exame varia de R$3 mil a R$5 mil.

O que diz a lei? O Brasil não tem legislação que regulamente o uso do PGD e cabe ao conselho Federal de Medicina direcionar a conduta ética. Sendo assim, a determinação do sexo sem indicação médica vai de encontro ás diretrizes do Conselho, sendo permitido apenas para evitar a transmissão de doenças genéticas. Nos Estados Unidos, alguns estados garantem o direito à realização do exame se o casal já tiver dois ou três filhos do mesmo sexo0. Na maior parte dos países da Europa a sexagem pura e simples também é proibida. Em alguns países, nem mesmo com indicação médica é legal realizar o exame. Um estudo do Joint Research Centre, da Comunidade Européia, mostrou que não apenas a sexagem é proibida, mas que o PGD, mesmo para evitar doenças genéticas, foi banido da Alemanha, Irlanda e Suíça, o que vem aumentando o turismo médico entre países da região.

PGD e PGS, inicialmente, qualquer análise genética nas células do embrião era chamada de PGD. Atualmente, os especialistas adotaram uma nomenclatura que diferencia o que está sendo examinado. Quando há busca por uma doença específica, chama-se PGD. Se a procura for generalizada, ou seja, se estiver sendo feito um rastreamento de anomalia nos cromossomos, o nome é PGS (Screening Genético Pré-Implantacional). “O nome é diferente, mas na verdade o PGS é um tipo de PGD”, resume a biomédica geneticista Juliana Cuzzi, do Centro de diagnósticos Genesis Genetics Brasil, de São Paulo (SP).

O futuro. O futuro é hoje. Com a ajuda do PGD, nasceu na Inglaterra no início deste ano uma menina livre da mutação no gene BRCA1, responsável por 10% dos cânceres de mama e tumores malignos de ovário. No caso desta menina, as chances de ela ter a doença em vida eram de 80%, uma vez que tia, prima, avó e bisavó já haviam desenvolvido. Sem a mutação, ela tem hoje a mesma probabilidade de câncer que qualquer outra mulher.

Há dois anos, na Espanha, nasceu o primeiro bebê europeu gerado para ser geneticamente compatível com o irmão, que sofre de um tipo de anemia chamado talassemia. O primeiro caso semelhante da América Latina deve ser brasileiro. “Temos um caso em andamento, no qual o casal tem uma filha com a mesma talassemia, por isso ela necessita de transfusão sanguínea a cada 45 dias. Estamos selecionando os embriões que não apresentam a doença e ao mesmo tempo sejam HLA compatível para um futuro transplante de medula”, revela o Dr. Martinhago.

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Médico responsável: Dr Sebastião Teixeira - CRM 2693